阳江综合基因检测 · 全外显子组测序

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患儿 WES + 父母 Sanger 验证作为一项基因检测服务，在阳江阳西县已有正规单位可以提供。 检测范围说明本检测采用全外显子组测序（WES）联合液相捕获及NGS技术，测序数据量为10 G，捕获试剂为IDT。针对患儿（先证者）及其父母的外周血样本，通过Trio模式数据处理，可覆盖OMIM数据库中7000余种先天性疾病相关的编码区变异，包括点突变、小片段插入缺失，并部分检测拷贝数变异（CNV）和